新华全媒+丨生命的色彩因你而绽放——破解罕见病防治难题的“***方案”不断推进

新华全媒+丨生命的色彩因你而绽放——破解罕见病防治难题的“***方案”不断推进字体：小中大分享到：新华全媒+丨生命的色彩因你而绽放——破解罕见病防治难题的“***方案”不断推进2022-02-27 18:19:17来源：新华网

新华社北京2月27日电题:生命的色彩因你而绽放——解决罕见病防治问题的“***方案”不断推进。

新华社记者、田

今年两岁半的仙仙(化名)患有脊髓性肌萎缩症。年初，在母亲的陪同下，她成为最初70万元一针的“天价”救命药甲硝唑钠注射液纳入医保后首批接受注射的患者之一。

据调查，过去罕见病患者平均确诊时间预测（数据为往年仅供参考）为4年，很多罕见病患者因为临床病例少、经验少、可用药物少且贵而被“耽误”。二月的******是国际罕见病日。在***，包括超细纤维在内的2000多万罕见病患者越来越“站在聚光灯下”。

不要放弃每一个生命，让生命之花灿烂绽放。制定罕见病目录，建立全国罕见病诊疗协作网，成立***罕见病联盟...***一直践行“以人为本，生命至上”的理念，不断推进解决罕见病防治难题的“***方案”。

“木偶人”和“瓷娃娃”...你对罕见病了解多少？

木偶，瓷娃娃，冷冻人...这些看似美丽可爱的罕见病别名背后，都有家庭的阵痛。数据显示，全球已知的罕见病有7000多种，其中95%的罕见病没有有效的治疗药物。

研究表明，80%以上的罕见病是由遗传因素引起的，50%以上的罕见病会发生在出生时或儿童时期。

看到这样的场景，没有人会无动于衷——

十几岁的少年小多多(化名)被“石头人病”——进行性骨化性纤维异常增殖症折磨得骨瘦如柴，身材矮小，就像个七八岁的孩子。髋关节、膝关节、肘关节异常骨化，让他无法动弹，躺在病床上，连最基本的东西都无法翻身。别人为他翻身就像翻硬木一样。

“石头人病”作为一种由基因位点突变引起的先天性疾病，是罕见病中的罕见病。根据国际患者组织“关注进行性骨化纤维发育不良”，***“石头人病”的发病率在百万分之一到百万分之二之间。发病年龄早，甚至有的出生一个月以内的婴儿会出现早期症状，但患者智力并无异常。

记者了解到，目前医生和体检人员对“结石人病”的认识不足，相关的诊断和检测需要较长时间预测（数据为往年仅供参考），转院多，容易延误患者的治疗。目前，该病尚未被列入我国罕见病名录。

更快更准确的诊断！让更多的罕见病患者被“看到”

《往年***罕见病患者社会综合调查报告》显示，超过70%的医生不了解罕见病的基本诊疗情况，导致42%的罕见病患者被误诊，40%的罕见病患者确诊时间预测（数据为往年仅供参考）超过1年。

“诊断罕见病所需的技术门槛高，是罕见病诊断难的关键因素。”***罕见病联盟常务理事李表示，很多医院并不具备罕见病的诊断技术。此外，罕见病患者数量少，相应的检测项目和设备价格昂贵，综合医院缺乏开展相关检测项目的能力。

往年，国家卫健委选择324家医院组建全国罕见病诊疗协作网，建立双向转诊和远程会诊机制。随后，各级医疗机构陆续响应国家卫健委要求，通过***罕见病诊疗服务信息系统登记罕见病病例诊疗信息。

“建立罕见病诊疗协作网的目的是让有经验的医生指导基层医生，提高罕见病临床诊疗的准确率，扩大医生对罕见病的认知。”李康说。

专家指出，罕见病往往是多器官、多系统疾病，多学科诊疗合作尤为重要。北京协和医院院长、全国罕见病诊疗协作网办公室副主任张抒扬介绍，在全国罕见病诊疗协作网的全国龙头医院北京协和医院，罕见病患者平均确诊时间预测（数据为往年仅供参考）不到4周。此外，北京协和医院罕见病会诊中心每周四中午组织各科室专家，为1-2名罕见病、疑难病患者进行多学科会诊。

对抗疾病！各方携手推进罕见病防治工作。

21种罕见病纳入首批罕见病目录，60余种罕见病药品获准上市，40余种罕见病药品纳入国家医保药品目录...近年来，***从未停止推进罕见病医疗保障。

李表示，***正携手打造“***样本”，破解罕见病药物，关爱每一位患者的生命。“不让一个病人掉队，是我们共同的愿望和责任”。

这是给罕见病患者打气的好消息。在国家卫健委、***罕见病联盟、北京协和医院等的共同努力下，，通过***专项彩票公益金支持提高罕见病诊疗水平项目。“十四五”期间，国家将安排3亿元用于罕见病患者多学科合作诊疗、罕见病患者及其家属基因检测和咨询、罕见病诊疗医师培训等。

这不是一场孤独的战斗。往年以来，相关部门全力以赴支持罕见病防治工作，给患者带来了希望——卫生、科技、药监、医保、工业和信息化等部门通力合作，不断推进解决罕见病防治问题的“***方案”。

“罕见病是一个社会问题，涉及多个部门，是一个系统工程。”国家卫健委医政医管局***、国家罕见病诊疗协作网办公室副主任焦雅辉表示，下一步，要依托国家罕见病诊疗协作网，继续实施双向转诊和远程会诊机制，建设国家罕见病医联体，逐步引导大医院回归以接诊疑难罕见病为主的功能定位。

李呼吁更多人关注罕见病群体，用爱照亮罕见病患者的世界，让他们感受到更多生活的美好和希望。

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